В лаборатория „ЛИНА” вече могат да бъдат диагностицирани вродени състояния, при които има повишена склонност на организма към образуване на кръвни съсиреци - тромби. Повече за генетичните тестове за тромбофилия разкрива д-р Пламена Хараланова, специалист „Клинична лаборатория” в МДЛ „ЛИНА”.
- Д-р Хараланова, какво представлява изследването за тромбофилия и как се отключва самата болест – след оперативна намеса или от наследствени фактори?
- Тази диагностика се извършва чрез генетични тестове, с които се откриват 5 от най-честите мутации, водещи до тромбофилия. Така нашите пациенти ще могат да разберат дали са изложени на повишен риск от образуване на тромби, които могат да доведат до запушване на различни кръвоносни съдове в организма с разностранни прояви, често и животозастрашаващи, както и до проблеми, свързани с бременността.
- В кои случаи е препоръчително да се направят изследванията?
- Трябва да се отбележи, че резултатите от този генетичен тест сами по себе си не поставят диагнозата тромбоза. Те свидетелстват за наличие на повишен риск от такава, който, в съчетание с някои рискови фактори като бременност, операции, продължително залежаване, крие опасност от развитие на това усложнение. Тази превантивна диагностика позволява да се заостри вниманието и да се вземат съответни мерки за предотвратяване на инциденти при проблемни пациенти.
- Как трябва да се разчитат резултатите?
- Тъй като това е генетичен тест, той дава информация дали даденият пациент е носител на увредени копия на съответния ген. Всеки човек притежава по 2 копия от всеки ген, като единият е придобит от майката, а другият от бащата. При здравите хора и двете копия са нормални и не съдържат мутации, т.е. този индивид е хомозиготен по нормалния алел. Когато едното копие е дефектно, а другото е нормално, това състояние се отразява в резултата като „хетерозигот”. Когато и двете копия са дефектни, в резултата ще бъде означено „хомозиготен по мутантния алел”. Тези означения идват да покажат, че тестът не е количествен, а дава представа за това има или не и колко са дефектните копия на съответния ген.
- Може ли изследването за тромбофилия да се направи по време на провеждана антикоагулантна терапия?
- Приемът на антикоагуланти не повлиява теста и той може да бъде извършван както по време на терапия, така и по време на възникнало тромбоемболично събитие или скоро след това.
- Какви са изискванията за подготовка за този тест?
- Не се налага специална подготовка, не е задължително кръвта да бъде взета на гладно, а резултатите ще бъдат готови до три работни дни. Пациентите могат да посетят всеки от филиалите на „ЛИНА” в областите Бургас, Варна и Ямбол.